国际研究团队首次实施定制化基因治疗

一个国际研究团队15日在美国《新英格兰医学杂志》上发表论文说，他们成功为一名患有罕见遗传病的婴儿实施了定制化基因编辑治疗。美国国家卫生研究院当天发表声明说，这是基因疗法首次在人类患者中实现定制化临床应用，为将来开发针对其他罕见病的定制化基因疗法奠定了基础。

这名婴儿在出生后不久被确诊患有氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症，这是一种罕见的遗传疾病，特征是患者肝脏无法完全分解蛋白质代谢过程中产生的某些物质，导致氨在体内积聚到毒性水平，进而损害大脑和肝脏功能。该疾病患者在婴儿早期的死亡率约为50%。

美国费城儿童医院和宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的美国和加拿大等国研究人员利用CRISPR基因编辑技术开发出定制化疗法，在婴儿的肝细胞中纠正了致病的特定基因突变。从患者确诊到接受治疗的过程仅耗时6个月。

这种基因疗法专门设计作用于非生殖细胞，因此相关基因变化仅对患者本人产生影响。

论文介绍了这名婴儿在大约7个月和8个月大时接受药物输注的情况，在初始输注后的7周内，患儿能够摄入更多蛋白质，也减少了控制氨水平的药物用量。多家科学媒体报道说，患儿在接受药物输注后状况良好。研究人员表示，仍需进行更长时间的随访，以评估这一疗法的安全性和有效性。

美国国家卫生研究院国家转化科学促进中心主任乔妮·拉特表示，这种可实现快速定制的基因编辑技术，有望为数百种罕见疾病带来变革性的精准医疗方案。

全球目前已有多款基因编辑疗法获批上市，如治疗镰刀型细胞贫血病，但这些疗法并非完全针对个体基因突变进行治疗，而是采用通用策略来治疗患有相同疾病的人。相比之下，本次研究人员实施了定制化基因编辑治疗，以纠正患儿基因组中的特定基因序列。

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